产前诊断罕见r(22)嵌合型三体一例

作者：张晨晖; 董叶; 林梦梦; 汪海; 郑加永^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(06).

<正>孕妇27岁,孕3产2,孕期无有毒有害物质接触史及不良用药史。孕18+6周因B超提示NT增厚( 3.4 mm),在签署知情同意书后接受羊膜腔穿刺术,共采集30 mL羊水标本。羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果显示arr[hg19] 22q11.1q11.21(16 888 899～21 459 713)×3(图1),提示胎儿22号染色体