头胎进行性肌无力4年,拟再生育

作者：刘洪倩; 刘珊玲; 张迅; 王和

来源：实用妇产科杂志, 2014, 30(02): 95-96.

• 进行性
• 肌无力
• DMD
• 再生育
• MLPA
• 外显子
• 产前诊断
• 抗肌萎缩蛋白免疫组化
• 假肥大型肌营养不良症

<正>1病历摘要咨询者,女,28岁,因头胎进行性肌无力4年,拟再生育于2013年8月12日至我院遗传咨询门诊就诊。咨询者育有一子,7岁,孕期无异常,足月顺产,3岁出现行走困难,以爬楼梯、坐卧起立时明显,且进行性加重。1年前于外院检查见血CK升高,肌电图提示肌病改变,临床诊断为假肥大型肌营养不良症,现拟再生育,到我院咨询优生及产前诊断事宜。遗传咨

• 单位
  四川大学华西第二医院