CMA联合超声及核型在产前胎儿染色体异常诊断中的临床意义

作者：余小平; 王翠霞^*; 祁晓峰; 张昊昱; 朱文爽; 王世博; 杨丹; 朱俊真

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(02): 243-247.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.02.001

• 染色体微阵列
• 高分辨染色体
• 产前诊断

目的 探讨联合多项指标进行产前诊断的临床意义。方法 对有产前诊断指征者采取NIPT、产前超声、染色体高分辨核型分析及SNParray等多种技术进行产前诊断。结果 359例羊水细胞培养染色体核型分析，检出染色体异常35例，检出率为9.75%，数目异常13例，占37.14%；结构异常22例，占62.86%。异常发生在1、2、4、5、6、7、8、9、11、12、13、14、17、18、21、X、Y,17条染色体上。异常类型有平衡易位，染色体部分重复、缺失，假双着丝粒，衍生插入等异常。结论 由于多种技术引入，联合应用多项技术的产前诊断结果良好，并具有乐观前景。对疑有遗传病的患者进行的染色体微阵列分析检出了染色体小片段变异。通过技术互补作用，提升了异常检出率，为遗传咨询和产前诊断提供了更好的依据。