7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

作者：江静; 王伟; 傅曼芬; 孙文鑫; 陈凤生; 王德芬

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, 14(11): 44-46.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2006.11.022

• 7号染色体
• 臂间倒位
• Turner综合征

目的 研究7号染色体臂间倒位的遗传机制.方法 患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查.结果 患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%.父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小.结论 染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断.

• 单位
  瑞金医院; 上海交通大学