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摘要
目的：通过对HPRT1基因的点突变研究，对1个Lesch-Nyhan综合征家系进行产前诊断和遗传咨询。方法：患者已生育的大儿为HPRT1基因（NM＿000194）c.289＿290delGT(p.V97Rfs*10)半合子变异导致的Lesch-Nyhan综合征（先证者），生育的小儿症状与大儿相似，已夭折（未行HPRT1基因检测）。第3次自然妊娠前未做孕前遗传咨询，在知情同意的原则下，应用聚合酶链反应结合Sanger测序的方法进行家系HPRT1基因点突变研究，并提供遗传咨询意见。结果：先证者检测到HPRT1基因（NM＿000194）c.289＿290delGT(p.V97Rfs*10)半合子变异。患者检测到HPRT1基因（NM＿000194）c.289＿290delGT(p.V97Rfs*10)杂合变异。胎儿未检测到HPRT1基因（NM＿000194）c.289＿290delGT(p.V97Rfs*10)变异，建议患者继续妊娠，最终产下健康女婴且1岁时体检正常。结论：先证者HPRT1基因变异位点遗传自母亲，临床应重视先证者家系成员的基因检测和产前诊断，并给予完善的遗传咨询意见，避免Lesch-Nyhan综合征等罕见遗传性疾病患儿的出生。
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