糖原累积病Ⅱ型七例的临床表现及基因突变分析

作者：刘祺; 赵娟; 王朝霞; 张巍; 袁云

来源：中华医学杂志, 2013, (25): 1981-1985.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.25.012

• 糖原累积病Ⅱ型
• α-1,4葡萄糖苷酶
• 基因
• 突变

目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶(GAA)基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸困难和肝脏肿大；晚发型患者6例,发病年龄在1～29岁,主要表现为进展性肢体力弱,其中2例有呼吸肌受累.7例患者均伴随CK升高,5例肌电图呈肌源性损害,1例为

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科