有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断

作者：李汶; 高伯笛; 李麓芸; 肖红梅; 卢光琇

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (06): 618-621.

• 产前诊断
• 有汗型外胚层发育不良
• Cx30基因
• DNA测序 prenatal diagnosis
• hidrotic ectodermal dysplasia
• Cx30 gene
• DNA sequencing

目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本。扩增Cx30基因的整个编码区序列,直接双向测序,突变进一步经内切酶酶切分析验证,在成功地获得基因诊断结果后,进一步进行产前诊断。首先从脐血DNA标本中扩出Cx30基因的整个编码区序列,经内切酶酶切分析检测突变,并进一步将整个编码区序列克隆入T载体,测序验证突变。结果在两个受累患者中检测了相同的突变,即在Cx30基因存在一个263C→T的点突变...

• 单位
  中信湘雅生殖与遗传专科医院; 中南大学