女性SLE患者骨桥蛋白基因rs2853750及rs6811536突变差异与发病风险及不同并发症的相关性

作者：石凤; 庞晓霞; 韦莹慧; 韦玉霞; 罗桂飞; 刘纯宏; 陈兴鸿; 韦叶生; 王俊利^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2019, 33(05): 513-517.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201808162

• 骨桥蛋白
• rs2853750
• rs6811536
• SLE
• 并发症

目的探讨女性SLE患者骨桥蛋白(OPN)基因rs2853750及rs6811536突变差异与发病风险及不同并发症的相关性。方法随机选取2013-2015年经广西右江民族医学院附属医院确诊的200例女性SLE患者作为病例组,并选取同期在本院进行体检的200名同性别健康人作为对照组,采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法检测OPN基因多态性,对比SLE组与健康组、SLE组与SLE并发症组的OPN基因rs2853750和rs6811536位点的基因型和等位基因分布频率,并分析OPN基因单倍型频率。结果广西人群中SLE组和健康对照组OPN rs2853750和rs6811536位点的基因型和等位基因频率以及基因单倍型频率差异均无统计学意义,rs2853750基因型AG和等位基因(A/G)频率与SLE合并关节炎相关,发病风险差异具有统计学意义(P=0.035,0.04);rs6811536基因型和等位基因在伴并发症及不伴并发症组间发病风险差异无统计学意义(P>0.05)。结论广西女性OPN rs2853750和rs6811536基因多态性与SLE的发病风险无关,rs2853750可能是SLE女性患者并发关节炎的易感位点。

• 单位
  右江民族医学院附属医院; 右江民族医学院