遗传性对称性色素异常症2例基因诊断

作者：张福仁; 刘红; 蒋德科; 田洪青; 余龙

来源：临床皮肤科杂志, 2008, (05): 284-286.

• 色素异常症
• 对称性
• 遗传性
• 基因突变
• ADAR1
• 突变
• 剪接位点 dyschromatosis symmetrica hereditaria
• mutations
• ADAR1 gene
• splicing variants

目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点。结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C)。另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断。结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除。并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下...

• 单位
  山东省皮肤病性病防治研究所; 遗传工程国家重点实验室