Treacher Collins综合征的遗传学特征及治疗策略研究进展

作者：赵钊; 马继光; 蒋海越^*

来源：中国美容整形外科杂志, 2023, 34(08): 491-493.

• Treacher Collins综合征
• 面中部发育不全
• TCOF1基因
• 治疗策略

Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome, TCS）与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关。TCS的临床表现为特殊的“鱼样”或“鸟样”面容，包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑外侧的缺损、面中部发育不全、小颌畸形，以及腭裂和后鼻孔闭锁或狭窄。TCS在普通人群中的发病率约为1/50 000。TCS有4种亚型，可由TCOF1、POLR1D、POLR1C和POLR1B基因的致病突变引起。TCOF1基因包含27个外显子，编码Treacle蛋白，参与核糖体合成。在TCOF1中，已经报道了200多种致病突变，其中大多数导致移码突变，从而导致终止密码子的形成。现就TCS的遗传学特征、临床表现、治疗策略及手术方法作一综述。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院