<正>1病例患儿,男,8月,系"8月独坐不稳,对声音反应差"入院,G1P1,足月剖宫产,否认生时窒息史和黄疸迁延史,患儿父母体检,否认近亲婚配和家族史,出生即发现患儿巩膜蓝色,7月余龄时发现患儿仍不能独坐,对外界声音反应差,就诊当地医院,行头颅MRI检查未见异常,遂就诊我院,门诊以"发育指标延迟、遗传代谢性疾病?"收入,入院体检:一般情况可,前额部散在数根白发,皮肤色素正常;双瞳孔等大等圆,双眼巩膜色素减退,内眦距
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