摘要

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组起源于造血干细胞,以骨髓病态造血,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化为特征的异质性髓系肿瘤。剪接体基因是MDS患者常见的突变靶点之一,这些突变在50%~60%的MDS患者中发生,其中RNA剪接体基因U2AF1能够影响MDS患者mRNA的异常剪接和造血系统。目前已有研究证明U2AF1突变是MDS的预后不良因素,故针对U2AF1突变的研究对于MDS患者具有较高的临床意义。文章总结了近年来U2AF1在MDS中的研究进展,就U2AF1突变所改变的剪切机制及其对MDS的影响做一综述。