心肌代谢活跃, 代谢紊乱导致心肌能量产生不足, 引起心肌病变。先天性代谢缺陷是儿童心肌病常见病因之一, 表现为肥厚型或扩张型心肌病等类型, 导致心力衰竭或心源性休克, 甚至猝死。据报道, 可引起心肌病的先天性代谢缺陷有40余种, 包括脂肪酸氧化障碍、糖原累积病、溶酶体贮积病、线粒体病、有机酸血症、肌酸病和先天性糖基化障碍等。存在多系统受累是其特点之一。及时诊断有助于制定有效的疾病管理策略, 改善预后。
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