荧光原位杂交技术在产前诊断的应用价值

作者：赵旭亮; 张曼; 贾建安

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(02): 31-45.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.02.011

• 荧光原位杂交
• 产前诊断
• 染色体异常

目的研究荧光原位杂交(FISH)技术对诊断胎儿染色体异常的临床应用。方法有654例孕妇自2016年6月至2017年7月在我院进行产前诊断,利用FISH技术和细胞染色体核型分析对获取的脐带血细胞遗传物质的分析。结果 654例孕妇经细胞染色体核型分析和FISH技术均发现16例为21-三体综合症;8例为18-三体综合症;染色体核型分析发现平衡易位6例,倒位2例,FISH技术未检出染色体结构异常。结论 FISH技术对胎儿染色体数目异常敏感性较高,对于染色体结构变异的检测有一定局限性。