婴儿希特林(Citrin)蛋白缺乏症4例临床分析

作者：汪小霞; 于飞^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(07): 131-138.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.07.049

• 希特林蛋白缺乏症
• 胆汁淤积症
• 婴儿
• 治疗
• 预后

目的了解婴儿希特林蛋白缺乏症为婴儿胆汁淤积症的一种类型,进一步提高婴儿胆汁淤积症与希特林蛋白缺乏症的认识,对患儿采取更有效的治疗及判定患儿预后。方法湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科2016年7月-2017年10月以"婴儿胆汁淤积症"收住院的患儿最后确诊"婴儿希特林蛋白缺乏症"的4例,分析其病史特点、相关检查检验结果,诊疗经过及后期随诊。结果单纯希特林蛋白缺乏症患儿经对症治疗,临床症状明显缓解,肝功能各项指标可逐渐恢复正常。结论对于没有外科情况及明确炎症感染所致的婴儿胆汁淤积症患儿,需早期完善血尿串联质谱及相关基因检查明确病因,一般婴儿希特林蛋白缺乏症患儿预后良好。

• 单位
  湖北省妇幼保健院; 内分泌遗传代谢科