胼胝体缺失的产前诊断及预后的研究进展

作者：詹丹旎; 施伟; 赵瑞; 李昊^*

来源：中华妇产科杂志, 2019, 54(03): 202-205.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2019.03.014

• 产前诊断
• ACC
• 胼胝体
• 染色体异常
• 单纯型

胼胝体缺失(ACC)是中枢神经系统常见的先天性发育异常之一。1/3的ACC患儿可明确病因, 其已知的病因以遗传学异常为主。ACC在产前可通过超声或MRI检查诊断, 患儿可合并颅内、外异常, 遗传学检测可帮小部分患儿明确病因。大部分没有合并其他结构或遗传学异常的ACC患儿的智商都在正常范围内, 而合并其他异常的ACC患儿的预后则主要取决于其合并的异常类型。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院