儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症1例报告并文献复习

作者：钟志娟; 吉训琦; 陈玉雯; 冯小伟^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(05): 370-372.

• PNP基因
• 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
• 免疫缺陷病

目的分析总结儿童嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症(PNPD)的临床特征。方法回顾分析1例PNPD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁9月龄,因面色苍白伴发热、咳嗽入院,既往有反复上呼吸道感染史,运动发育迟缓。血红蛋白88 g/L,网织红细胞11.35%,直接抗人球蛋白试验阳性,CD4+/CD8+ T细胞比值低,尿酸水平低。胸部CT示胸腺发育不良。基因测序发现患儿PNP基因存在c.722T>C(p.I241T)纯合变异,其父母均为该变异携带者。患儿确诊为PNPD,于2岁3月龄死于多脏器严重感染。文献检索到78例PNPD病例,发病无性别差异,发生反复感染53例,神经功能障碍51例,自身免疫病21例,继发肿瘤性疾病6例。结论对反复感染、神经功能障碍、自身免疫性疾病、CD4+/CD8+T细胞比值降低、血尿酸水平低的患儿,需考虑基因缺陷致免疫缺陷病可能,基因序列分析可协助早期诊断。

• 单位
  海南省人民医院; 海南医学院