先天性肺动静脉瘘是一种临床罕见的肺血管异常,以肺毛细血管网发育不全为主要原因,临床呈隐匿性进展,典型表现为劳力性呼吸困难、发绀及杵状指(趾)。血管造影和多层螺旋CT血管成像是主要的诊断方法。现重点介绍该病近年来的研究进展。