泛发性色素异常症伴耳廓软骨发育不良1例报道

作者：郑文; 冯永芳^*; 张晗

来源：医学信息(上旬刊), 2020, 33(23): 191-192.

• 遗传性泛发性色素异常症
• 遗传性对称性色素异常症
• 基因诊断

<正>色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病,主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单侧皮肤痣样色素性皮病。遗传性泛发性色素异常症与遗传性对称性色素异常症皮损表现一致,但分布部位不同,故又被认为是同一疾病不同亚型。本例患者色素异常范围广泛,累及遗传性泛发性色素异常症及遗传性对称性色素异常症病变范围,且该患者同时伴有耳廓软骨发育不良,临床罕见,特此报道。

• 单位
  武汉市第一医院; 第一临床学院; 湖北中医药大学