基于家系数据的罕见变异关联分析方法研究进展

作者：陈曦; 王斯悦; 薛恩慈; 王雪珩; 彭和香; 范梦; 王梦莹; 武轶群; 秦雪英; 李劲; 吴涛^*; 朱洪平; 李静; 周治波; 陈大方; 胡永华

来源：中华流行病学杂志, 2022, 43(09): 1497-1502.

• 罕见变异
• 家系数据
• 多位点关联分析

二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足, 因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计, 针对家系数据的分析方法较为少见。本文综述了基于家系数据的常用罕见变异关联分析方法, 介绍基本原理和特点、适用条件等, 并讨论了当前分析方法存在的不足和未来发展的方向。

• 单位
  公共卫生学院; 北京大学