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摘要
目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析2019年我院门诊确诊的3例RSTS病儿的临床资料。结果 3例病儿均有特殊面容、拇指和大趾宽扁、体格及智力发育迟滞等特征。分子遗传学检测显示，3例致病基因均为CREBBP,其中1例携带CREBBP基因c.4890+2T>C杂合变异，为新突变；2例为16p13.3连续缺失，为已知致病突变。结论 对于存在特殊面容、宽拇指/趾和生长发育迟缓的病儿应考虑RSTS的可能，CREBBP为该病的主要致病基因之一，基因靶向检测和基因组检测有助于RSTS临床确诊。
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单位德州市人民医院
