Majeed综合征的临床诊治及文献复习

作者：欧榕琼; 李莎; 周小琳; 张碧红; 王海燕; 檀卫平^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, (19): 1500-1502.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.19.015

• Majeed综合征
• 慢性复发性多病灶性骨髓炎
• 先天性红细胞生成不良性贫血
• 生长迟缓
• 基因突变

目的 探讨Majeed综合征的临床特征、基因突变特点和诊治经验。方法 分析1例在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的Majeed综合征患儿的临床表现、基因检测结果及诊治经过,并以"Majeed综合征"或"Majeed syndrome"在万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库及PubMed数据库中检索,结合国内外的报道进行文献复习。结果 女,汉族,双胎之一,5月龄发病；以反复发热、四肢拒碰、贫血和生长发育落后为表现；基因检测发现LPIN2有2个杂合突变,c.1794-2A>G和c.469C>T；使用重组人白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂疗效良好。结论 Majeed综合征可在汉族人群中发生,基因检测有助于早期诊断,IL-1受体拮抗剂可能使患者获益。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院