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摘要
ABCA3基因突变是一种与遗传相关的疾病，为肺表面活性物质代谢缺陷疾病的一种。后者是引起间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)的重要原因之一。ILD是一类在临床表现、影像学表现和病理学检查上都有相同特征，但病因各异的疾病。2020年湖南省某医院儿科收治确诊的2例因ABCA3基因复合杂合突变导致儿童ILD的病例，其临床特点为咳嗽、呼吸快、活动不耐受、低氧血症、生长及发育迟缓等，肺部影像学提示间质性病变，病理活检提示脱屑性ILD，电镜下可见异常嗜锇性板层小体，基因诊断提示为ABCA3基因复合杂合突变。因此当患儿的临床表现及影像学结果高度符合ILD时，需要考虑ABCA3基因相关性肺疾病，可以通过完善基因检测明确病因，与此同时肺活检的病理结果(电镜和光镜)也是临床上对该病进行诊断和治疗的重要方式。该病常规治疗效果欠佳，在加用羟氯喹治疗后患儿临床症状有不同程度好转，随访时患儿的临床表现和复查的胸部影像学表现均好转。说明羟氯喹对ABCA3复合杂合突变疾病有一定疗效，为临床医生在该病的治疗方面提供了更多的可能。
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