SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例

作者：**雪; 马宁; 陈桂云; 李新; 刘念; 汤日波; 贾长琪; 冯莉^*

来源：中华心血管病杂志, 2022, 50(09).

• 心律失常
• SCN5A基因
• 多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征
• 扩张性心肌病

多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征, 患者携带SCN5A错义突变(p.R222Q), 呈常染色体显性遗传, 临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲人群尚无此病例报道, 本文报道了1例MEPPC患者, 结合文献分析其发病原因, 探索治疗方案, 丰富了该病流行病学及临床资料信息。

• 单位
  首都医科大学附属北京安贞医院