产前诊断中微小额外标记染色体遗传学诊断(附1例报告)

作者：杨育青; 韦华; 周艺华; 高铁丽; 杨雅洁; 肖英

来源：海峡预防医学杂志, 2015, 21(06): 60-62.

• 产前诊断
• 单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)
• 微小额外标记染色体(sSMC)

目的探讨利用SNP-array技术鉴定微小额外标记染色体(sSMC)的来源在产前诊断中的应用。方法常规羊水细胞培养和染色体制备分析,用SNP-array技术进行鉴定。结果常规G显带(320条带)下胎儿的染色体核型为47,XY,+mar;应用SNP-array技术鉴定结果为arr 15q11.2-q13.3(22,770,421-32,444,261)x4,胎儿sSMC来源于15号染色体15q11.2-q13.3区段。经咨询产妇选择了终止妊娠。结论 SNP-array技术能够弥补常规G显带条件下对sSMC难以鉴定的不足,以明确胎儿sSMC来源。

• 单位
  福建医科大学附属漳州市医院