Ⅰ型神经纤维瘤病一家系九例

作者：王辉; 李会杰

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, (05): 599.

• 神经纤维瘤病
• 组织病理检查
• 牛奶咖啡斑

<正>先证者(Ⅲ_7)男,22岁。因右下肢肿物术后复发4年入院。患者自3岁开始至今已做过4次右下肢肿物切除手术,4年前肿物再次复发,逐渐增大(图1a),现入住我院,拟行手术治疗。查体:跛行,全身皮肤黏膜可见多处牛奶咖啡斑,大小不一,最小直径2 mm,最大直径约5 cm(图1b)。全身散布大小不等的结节,其中最大的位于右股部后方,约18 cm×20 cm×6 cm大小,右小腿后方肿物约10 cm×12 cm×3 cm大小,右足肥厚畸形,呈深咖啡色。右下肢长度增长,肢体长度为88 cm,较左下肢长约4 cm。右侧下肢肌肌力Ⅲ～Ⅳ级,皮肤感觉较左

• 单位
  河北医科大学第三医院