α-Thalassemla合并冷型IgG抗-M导致新生儿重度贫血的诊断与遗传学分析

作者：钟福玲; 苏宇清; 吴凡; 梁爽; 梁延连^*

来源：中国输血杂志, 2022, 35(12): 1266-1269.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2022.12.019

• 冷型IgG抗-M
• α-Thalassemla
• 新生儿重度贫血
• 遗传基因

目的 探讨α-Thalassemla基因的家系遗传及合并冷型IgG抗-M导致新生儿重度贫血的危害。方法 以血型血清学方法鉴定家系ABO、Rh、MN血型与意外抗体特异性，检测抗-M IgG亚型及抗体效价，结合新生儿溶血病诊断的三项试验与α-Thalassemla基因的诊断，明确病因后换血与输血治疗。结果 家系调查显示父亲：B,CCDee, MN,未检到α-Thalassemla基因；母亲：B,CcDee, NN,携带α-Thalassemla基因；先证者与弟弟均为：B,CCDee, MN,携带α-Thalassemla基因。母亲与先证者的血浆均存在冷型IgG抗-M,母亲抗体效价：128,先证者抗体效价：64。IgG抗-M亚型为IgG1与IgG3型，先证者与弟弟的直接抗球蛋白试验阴性，放散试验阴性，游离试验阳性，诊断为α-Thalassemla合并冷型IgG抗-M引起重度贫血与溶血。结论 由IgG抗-M引起新生儿溶血病的直接抗球蛋白试验可以表现为阴性或者弱阳性，α-Thalassemla基因存在家系遗传。携带α-Thalassemla基因可以引起新生儿贫血、溶血和脾肿大，合并冷型IgG抗-M可加重胎儿期及新生儿期的贫血与溶血程度，血浆中存在高效价IgG抗体时，换血合并输血可以提高疗效。

• 单位
  深圳市血液中心