尿素循环障碍导致的危重症识别及对策

作者：陆妹

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(10): 735-738.

DOI：10.19538/j.ek2021100604

• 尿素循环障碍
• 高氨血症
• 危重症
• 识别
• 对策

尿素循环障碍是一组罕见的严重疾病,急性期主要表现为高氨血症,引起急性脑病,可发生在任何年龄,尤其是新生儿,认识不足和延迟诊断很普遍。文章将从临床表现、血氨浓度、血气分析、血氨基酸及酰基肉碱分析、头颅磁共振成像和治疗等方面进行概述。早期识别、早期诊断和早期治疗可改善神经系统不良预后。

• 单位
  厦门市妇幼保健院; 厦门大学