青少年和成人型Krabbe病的临床与遗传学特点

作者：徐婷; 朱泽宇; 邬静莹; 黄啸君; 曹立; 田沃土^*

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(11): 1261-1269.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20220829-00656

• 脑白质营养不良, 球样细胞
• 步态失调
• 突变
• GALC基因

目的探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因(NM000153)一代测序及GALC活性检测, 并对国内文献报道的61例Krabbe病进行复习总结。结果 7例Krabbe病患者中男性4例, 女性3例, 均以下肢无力和行走困难为首发症状, 且表现为痉挛性截瘫;起病较晚者, 症状相对较轻;在5例行磁共振成像检查的患者中, 有4例提示异常:2例存在脑萎缩, 2例存在脑白质病变。遗传学检测共发现5个GALC基因突变, 其中c.1901T>C(p.L634S)、c.908C>T(p.S303F)和c.461C>A(p.P154H)为已知变异, c.5051insTT(p.M17Ifs)与c.1130delT(p.L337X)为本文首次报道的新变异。结论 Krabbe病是一种罕见的神经系统退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 具有一定的临床表型异质性, 其临床表现严重程度与起病年龄具有相关性。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 神经内科; 上海交通大学