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摘要
目的对1例凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺陷症患儿进行基因检测及临床分析,以探讨其发病机制。方法应用过柱法从患儿外周血中提取DNA,应用双脱氧链末端终止法测序技术对FⅪ基因的外显子编码区进行直接测序,并与参考序列进行比较。结果在患儿外周血中检测到致病的基因突变:FⅪc.738G→A（p.色氨酸246*）杂合突变和c.841G→T（p.谷氨酰胺281*）杂合突变,确诊为FⅪ缺陷症,该突变为国内首次报道。通过间断输注新鲜冰冻血浆后,活化部分凝血活酶时间接近正常。结论 FⅪ缺陷症是由于FⅪ基因缺陷,常染色体不完全隐性遗传的罕见疾病。导致该患儿FⅪ缺陷症的发病机制是无义突变,考虑机制为循环中产生的FⅪ减少或FⅪ基因表达发生障碍所致。
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