26例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿临床表型特点及随访

作者：崔晓双; 何强; 张晶; 李东丹; 叶晓琳; 聂晓璐; 赵春娜; 徐樨巍^*

来源：中国小儿急救医学, 2023, 30(10).

• 儿童
• 进行性家族性肝内胆汁淤积症
• 临床表型
• 预后

目的了解进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)1～6型的临床表型及预后的特点。方法收集北京儿童医院2015至2022年诊断的PFIC病例, 对临床表型特点、治疗及预后进行对比分析。结果共诊断胆汁淤积性肝病患儿628例, 其中PFIC 26例, 占4.1%。PFIC 2型病例数最多14例(53.8%), 其次为PFIC 3型5例(19.2%), PFIC 1型3例(11.5%), PFIC 4型及6型各2例(7.7%), 未发现PFIC 5型病例。1型、2型、4型及6型起病年龄较早(2 d～21个月), 3型起病年龄范围广(8～145个月)。症状表现有黄疸(96.2%), 瘙痒(42.3%), 黏膜出血(15.4%);1型3例均存在腹泻、营养不良的肝外表现;3型2例发现既已终末期肝病。PFIC 3型血清γ-谷氨酰基转移酶均升高(97.2～439.5 U/L), 余型别正常;26例胆汁酸(10.1～599.6 μmol/L)均升高。腹部超声以肝大(80.8%)、肝实质回声增强(73.1%)为主, 部分伴脾大(61.5%);肝硬度6.3～23.1 kPa, >9 kPa共21例(80.8%)。26例患儿中失访1例, 11例单纯口服药物治疗有效;14例患儿药物治疗仍有病情反复或进展:4例接受了肝移植(3例预后良好, 1例死亡), 2例接受了胆道引流术, 6例仍在口服药物, 2例疾病进展未积极干预死亡。结论 PFIC中, 2型最常见, 各型多婴儿期起病。黄疸、瘙痒、肝脾肿大为常见临床表现, 1型可见肝外表现;3型可以终末期肝病起病。胆汁酸均升高;除3型外, 血清γ-谷氨酰基转移酶均正常。口服药物部分患儿有一定效果, 但半数以上疾病进展, 部分需胆道引流或肝移植。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院