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摘要
目的 探讨E200K突变的遗传型克雅氏病（genetic Creutzfeldt-Jakob disease, gCJD）的临床特征、影像学特点及EEG变化。方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例E200K突变的gCJD患者的临床资料、影像学和遗传学资料及发病5个月后的随访结果。结果 本例患者临床表现为精神行为异常、快速进展性痴呆、癫痫发作及行走不稳。影像学表现为皮层与基底节异常信号，EEG可见三相波周期性发放。基因检测提示朊蛋白（prion protein, PRNP）基因E200K突变。随访发现临床表现进行性加重，影像学表现为进行性脑萎缩与脑白质病变，发病18个月后死亡。结论E200K突变的gCJD具有朊蛋白病的一般特点，因基因型不同而表现一定的异质性。
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单位神经内科; 首都医科大学宣武医院
