摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)化疗后不良反应和临床预后的关系。方法选取拟行大剂量MTX化疗的ALL患儿112例,治疗前抽取患儿空腹外周静脉血,应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(RFLP)对患儿MTHFR基因的C677T和A1298C基因型进行检测,统计学分析各基因型患儿与治疗后不良反应及临床预后的关系。结果 112例ALL患儿中,MTHFR基因C677T位点中CT型占44. 6%,MTHFR基因A1298C位点中AA型占53. 5%。MTHFR C677T各基因型患儿在胃肠道反应、骨髓抑制、皮肤黏膜损伤及肝肾功能损害间差异无统计学意义(P均>0. 05),MTHFR A1298C各基因型患儿在胃肠道反应间差异有统计学意义(P均<0. 05),而在骨髓抑制、皮肤黏膜损伤及肝肾功能损害间差异无统计学意义(P均>0. 05)。MTHFR C677T基因型中TT型患儿复发率高于CC、CT型患儿(P均> 0. 05),TT型ALL患儿无事件生存期(EFI)较CC型、CT型患儿长(P均<0.05)。MTHFR A1298C基因型中CC、AA、AC基因型患儿复发率比较差异无统计学意义(χ2=0. 173,P=0. 917)。CC、AA、AC基因型患儿EFI比较差异无统计学意义(F=3. 03,P=0. 052)。结论 MTHFR基因多态性与ALL患儿MTX化疗后不良反应及临床预后有关。