摘要
近日, 《中华儿科杂志》2023年第6期发布了《儿童低促性腺激素性性腺功能减退症诊治专家共识》(以下简称《共识》)。低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)是一类复杂的疾病, 可由遗传、外伤、肿瘤、手术、药物、放疗或全身性疾病等因素导致, 可分为先天性HH(CHH)和获得性HH(AHH), 其中CHH是儿科常见的类型。因其发病机制复杂、临床表现异质性大, 治疗方法未规范化, 国内尚无该病儿童期的诊治指南和规范。由于CHH和AHH的处理方法有诸多相似, 且CHH病因诊断涉及精准基因检测和遗传咨询是儿科医师应关注的重点, 故中国医师协会儿科内分泌遗传代谢学组发起, 联合中国医师协会青春期健康与医学专业委员会和中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 共同制定了此《共识》。