摘要
目的探究Rasmussen脑炎(Rasmussen encephalitis,RE)患者脑组织的转录组学特征。方法采用RNA-seq的方法,对2008年4月至2013年12月首都医科大学附属北京三博脑科医院收治的RE及颞叶癫痫(temporal lobe epilepsy,TLE)患者(对照)中各选取4例脑组织的基因表达谱进行检测。结果聚类分析显示RE患者及对照脑组织差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)谱存在明显差异。共筛选出1 285个DEGs,其中782个(60.9%)下调,503个(39.1%)上调。上调表达的DEGs主要富集于神经元信号转导相关的通路,可能与RE患者频繁的癫痫发作相关;下调表达的DEGs主要富集于细胞骨架、细胞周期及趋化作用相关的通路,可能与RE患者脑组织中神经元的丢失及再生以及部分病原体感染后的免疫应答相关。上调表达的关键基因为TAS2R40、HTR4、NAP1L2,下调表达的关键基因为CXXC1、SEPTIN8、CCR7。结论 RE患者脑组织的转录组学具有明显特征,DEGs主要富集于神经元信号转导、细胞周期以及趋化作用相关的通路中。
-
单位基础医学院; 首都医科大学