CTNNB1基因突变致智力障碍3例患儿临床特点及文献复习

作者：陈淑娟; 宋佳丽; 辛庆刚; 赵澎^*

来源：中国实用儿科杂志, 2023, 38(07): 555-560.

DOI：10.19538/j.ek2023070616

• CTNNB1基因
• 智力障碍
• 临床特点

收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例CTNNB1基因突变致智力障碍患儿临床资料，分析临床及遗传学特点。结果发现，3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形；均有轴向肌张力减低，远端肌张力高；均有行为异常；2例有视觉异常；1例还存在眼球震颤；1例合并肌张力障碍，运动不协调；1例存在惊吓过度；3例均无癫痫；3例目前均未获得独走能力。3例患者CTNNB1基因突变特点为2例移码突变（Exon3 c.82-83del和Exon14 c.2098dupA）和1例无义突变（Exon3 c.198G>A），均为致病性变异，父母均为野生型，均未见既往文献报道，为新突变。由此认为，该病临床表型复杂，主要特点相对典型，为临床早期识别本病提供了依据。其基因突变类型以剪接突变和无义突变为主，该文3例CTNNB1基因突变均为新突变，扩大了疾病基因突变谱。

• 单位
  天津市儿童医院