MLPA技术在中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测中的应用

作者：邓秀金; 冯洁; 赖颖君; 梁秀玲; 王志青

来源：世界最新医学信息文摘, 2019, 19(71): 251+254.

DOI：10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.71.137

• MLPA技术
• Peutz-Jeghers综合征
• 基因突变

目的探讨MLPA技术在中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测中的应用价值。方法选取2010年至2019年南方医科大学南方医院消化研究所,31个经Sanger测序未发现STK11基因突变的PJS家系患者作为检测对象,家系中表型正常的31名健康成员及30份家系外健康体检人DNA样本作为对照。取家系中PJS患者、健康成员以及家系外健康体检人员的外周血样本并取外周血DNA,MLPA反应检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变情况。结果应用MLPA技术检测31例Sanger测序未发现STK11基因突变的PJS先证者,结果显示12例(38.7%,12/31)先证者...

• 单位
  南方医科大学南方医院