摘要

<正>16岁的小明听力下降多日,伴耳鸣,无头痛眩晕。医生对其进行体格检查,发现他的外耳道未见异常分泌物,鼓膜完整,无充血、穿孔,为明确病因,建议其做遗传性耳聋基因检测。最终检测结果为检出线粒体基因MT-RNR1发生变异,m.1555A> G均质突变。该变异提示小明遗传了其母亲的线粒体中存在的耳聋基因,增大了药物导致耳聋的风险。