甘肃地区叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性研究

作者：包丽娥; 申东生; 杨勇^*; 张宏磊; 郭晓晓

来源：检验医学与临床, 2021, 18(24): 3557-3561.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 甘肃地区

目的探讨甘肃地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因多态性与年龄及地理位置是否有关,为指导孕期叶酸补充提供参考。方法使用PCR-金磁微粒层析法检测受检者MTHFR C677T、A1298C位点,MTRR A66G位点的基因多态性,采用Hardy-Weinberg平衡分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的基因多态性是否符合遗传平衡。使用SPSS23.0统计软件对甘肃省内不同区域、不同年龄育龄女性的上述基因多态性位点的基因型分布进行比较,并将该研究的等位基因频率数据与其他省份的相应数据进行比较。结果甘肃地区4 935例育龄女性中,MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为29.6%、49.3%、21.1%;MTHFR A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为68.9%、28.1%、3.0%;MTRR A66G位点AA、AG及GG基因型频率分别为49.5%、43.5%、7.0%。省内不同地区、不同年龄育龄女性的上述位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。甘肃地区育龄女性MTHFR C677T位点等位基因频率与长春、廊坊、淄博、郑州、眉山、湖北、湘潭、云南、南宁、阳江、海南等地区比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTRR A1298C位点等位基因频率与长春、廊坊、淄博、郑州、湖北、湘潭、南宁、阳江、海南等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G位点的等位基因频率与长春、廊坊、银川、淄博、郑州、眉山、湖北、湘潭、云南、南宁等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论甘肃地区育龄女性MTHFR和MTRR的上述基因多态性与年龄及省内地理位置无关,但与非西北地区的外省部分区域存在差异。