IFT140杂合突变导致Mainzer-Saldino综合征患儿一例

作者：杨岳云; 李春阳; 师志敏; 穆郁

来源：放射学实践, 2023, 38(10): 1359-1360.

DOI：10.13609/j.cnki.1000-0313.2023.10.027

• Mainzer-Saldino综合征
• 基因
• 突变
• 放射摄影术
• 纤毛病

<正>病例资料患儿，男，10个月，系试管婴儿，否认生后窒息史，Apgar评分均10分。既往出生4d因黄疸于当地医院治疗，查肌酐波动于107.4～132.4umol/L肝功能示r-GT530U/L，后监测肌酐波动于42～100umol/L，肝功能示r-GT 131～318U/L。父母体健，否认家族遗传史。体格检查：患儿神清，精神反应可。颅骨无畸形，囟门及颅缝未见早闭，胸廓对称无畸形，腹软不胀，肝脾肋下未及，四肢活动正常，各手指略显短粗，左手通贯掌，下肢无畸形。神经查体阴性。

• 单位
  天津大学; 天津市儿童医院