精准诊疗成突破口——浅谈我国神经遗传病领域研究现状

作者：陈万金; 吴志英

来源：前沿科学, 2021, (2): 40-44.

DOI：10.3969/j.issn.1673-8128.2021.02.011

神经系统作为人体最重要、最复杂的系统,其相关疾病的诊断和治疗一直是领域内的难题.在目前已知的7300余种人类遗传性疾病中,半数以上与神经系统相关.神经遗传病种类繁多、表型复杂,具有高度的临床异质性和遗传异质性,可分为单基因遗传和多基因遗传.不论是单基因还是多基因致病,其潜在的遗传因素均是探究发病机制及寻找治疗靶点的关键,而且对常见病甚至常见生命现象的研究具有重要借鉴作用.

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 浙江大学医学院附属第二医院