摘要
目的:探讨SCN5A基因R1193Q变异在阵发性心房颤动(房颤)患者自服IC类抗心律失常药物复律后出现Brugada综合征样心电图的机制。方法:结合临床资料和测序结果,体外异源系统表达野生型和R1193Q钠通道,全细胞膜片钳记录钠电流。结果:患者因阵发性房颤复发在家自服普罗帕酮600mg复律,因持续心悸就诊,急诊室心电图显示ST段抬高呈I型Brugada综合征样心电图。离体研究显示R1193Q致SSI曲线负向移位,普罗帕酮使SSI移位更明显;R1193Q普罗帕酮使用依赖性阻滞显著大于WT,从阻滞中恢复明显慢于WT,说明R1193Q增加钠通道对普罗帕酮的敏感性。结论:作为一种常见的SCN5A基因多态性,R1193Q可能预示患者易出现药物诱导的Brugada综合征,对R1193Q携带者首次应用普罗帕酮复律应谨慎。
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单位首都医科大学附属北京安贞医院