亨廷顿氏病的神经兴奋和线粒体毒性发病机理与动物模型

作者：唐文洁; 黄艳; 王力峰; 魏佑震^*; 谢元云^*

来源：中国实验动物学报, 2021, 29(04): 553-562.

DOI：10.3969/j.issn.1005-4847.2021.04.018

• 亨廷顿氏病
• 动物模型
• 神经元
• 线粒体
• 兴奋性氨基酸

亨廷顿氏病(Huntington’s disease,HD)作为一种显性遗传性神经退行疾病,表现为运动、智力、心理功能障碍。目前尚无有效的治疗或预防措施;针对各种HD症状的药物和控制措施效果不理想。1993年确认HD发病是由于HD基因(HTT)中CAG序列重复扩增超过36次或以上,翻译为突变的多聚谷氨酰胺,引起兴奋性神经毒性和线粒体能量代谢异常等,导致大脑皮质和基底核神经退行性变和功能障碍。为更全面认识HD发病机理、研究兴奋性神经毒性和线粒体能量代谢异常所致的脑组织及神经元损伤分子机制,研发相应的治疗性药物及方案,了解并掌控相应的动物模型十分重要。本文将介绍以HD组织病理学以及生物化学为发病机制而建立的HD动物模型,即兴奋性神经毒性模型和线粒体毒素模型。

• 单位
  同济大学附属东方医院; 山东大学齐鲁儿童医院; 赣南医学院