儿童糖原累积症XIV型1例

作者：朱紫瑶; 陈阳; 徐志伟^*

来源：浙江医学, 2018, 40(17): 1979.

• 糖原累积症
• 肝豆状核变性
• 铜蓝蛋白

<正>患儿男,3岁。因"发现肝功能异常1周余"于2016年12月26日收住入院。1周余前患儿体检时发现转氨酶升高,无皮肤、巩膜黄染,无皮肤出血点、瘙痒,无陶土样大便,无呕吐、腹泻。本院门诊考虑"肝功能损害"予肝泰乐片等口服药物治疗,复查转氨酶仍高于正常、铜蓝蛋白降低,拟"肝豆状核变性"收住本科。患儿曾有"腭裂、小下颌畸形"病史,2014—2015年期间曾2次行软腭裂手术,现腭裂已治

• 单位
  温州医科大学附属第二医院