以婴儿痉挛症为主要表现的AUTS2综合征1例

作者：陈嘉蕾; 邓佳; 胡文广; 李思秀; 张婧; 赵力立; 刘平^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(06).

男, 7个月17 d龄, 2022年1月5日因"反复惊厥3周"就诊于成都市妇女儿童中心医院。患儿惊厥表现为点头、哈腰, 伴四肢抱球样动作, 成串发作。患儿起病后出现发育倒退, 不能抬头、独坐, 与他人缺乏眼神交流。患儿系G2P2, 足月娩出, 生后发现腭裂。父母系非近亲结婚, 否认家族遗传史及患儿窒息病史。入院体格检查:体质量为8.5 kg, 身长为69 cm, 头围为48 cm;高眉弓, 宽眼距, 眼裂小, 眼裂下斜, 宽鼻梁, 短人中, 小下颌, 低耳位, 上颚缺如1/3, 右手可见通贯掌, 四肢肌力正常, 肌张力低, 深浅反射正常, 病理征及脑膜刺激征呈阴性。辅助检查:血生化、血氨、血乳酸、甲状腺功能、血尿代谢及染色体核型分析未见异常。视频脑电图检查提示醒睡周期呈间断高度失律, 监测到多次癫痫性痉挛发作(图1)。头颅MRI提示双侧侧脑室、三脑室明显增宽, 额部脑外间隙增宽, 脑白质容量少, 胼胝体薄(图2)。患儿在《Bayley婴幼儿发育量表》的智力量表及运动量表指数均<50, 属于发育迟滞。患儿拟诊为婴儿痉挛症, 建议行基因检测进一步诊断。本研究通过成都市妇女儿童中心医院伦理委员会审查[2022(78)], 并与患儿监护人签署临床研究知情同意书。

• 单位
  成都市妇女儿童中心医院; 电子科技大学