随着产前诊断及新生儿出生筛查技术的不断进步,原发性免疫缺陷病的早期诊断和治疗成为一种可能。现通过对原发性免疫缺陷病的产前诊断及出生筛查进行简要总结,为临床医师提供参考,旨在积极推行我国的相关工作,改善原发性免疫缺陷病患儿的预后。