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摘要
患儿男, 1月龄, 出生时全身皮肤潮红, 表面覆火棉胶样膜, 之后全身逐渐脱屑, 2个月时火棉胶样膜完全脱落, 鳞屑明显, 皮肤干燥。皮肤科检查:全身皮肤干燥, 前胸残留紧张、有光泽且透明的塑料封皮样膜, 躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑, 呈镶嵌状, 鳞屑中央黏着, 边缘游离。测序结果显示, 患儿存在CYP4F22基因复合杂合突变, 即父源突变c.1137 G>A(p.W379X)和母源突变c.467 G>A(p.R156H)。诊断:板层状鱼鳞病。
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单位天津市儿童医院
