Cockayne综合征两例临床特征与基因突变分析

作者：周知子; 刘丽; 吴莫龄; 刘鸿圣; 蔡燕娜; 盛慧英; 李秀珍; 程静; 李端; 黄永兰

来源：中华儿科杂志, 2016, 54(01): 56-60.

• Cockayne综合征
• ERCC6
• 脑萎缩
• 光过敏疾患 Cockayne syndrome
• Cerebral atrophy
• Photosensitivity disorders

目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变。方法分析归纳2013年7月至2014年11月广州妇女儿童医疗中心收治的一对同胞兄弟共患经典型Cockayne综合征的临床特点;提取患儿及其血缘父母外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区,扩增产物行双向测序,查找突变位点。结果患儿为同胞两兄弟,分别为4岁8月龄和7岁5月龄。均因"生长和智力落后数年"就诊,母孕产史均无异常。1岁前,患儿身高、体重均在正常范围内。1岁半后均出现身高、体重增长缓慢,运动发育落后,眼、皮肤光敏感,听力及视神经损害,小头、眼窝深邃。例1(先证者)就诊时身高90.8 cm,体重...

• 单位
  广州医科大学; 广州市妇女儿童医疗中心