Prader-Willi综合征合并癫痫1例

作者：陶德双; 王菊莉; 陶英贤; 范玮; 钟堂武

来源：广东医学, 2016, 37(22): 3344.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2016.22.003

• 癫痫
• 脑病
• Prader-Willi
• 尖波
• 锐波
• 综合征
• 综合病症
• 患儿
• 额区
• 北京儿童医院

<正>患儿,女,10个月,因"间断抽搐45d"于2015年9月5日于我科就诊。患儿9月5日无诱因出现双眼上视,口周及面颊紫绀,连续2 min后缓解。2 h后再次出现上述发作,持续约10 min,缓解后精神状态尚可,门诊以"抽搐原因待查"收入我科治疗。既往史:足月剖宫产(臀位产),出生体重3.4 kg。生后窒息史。患儿9月龄时因"竖颈差,肌张力低"就诊于北京儿童医院,行基因检测发现15q11、2q12区域缺失,患儿母亲回忆"新生儿期多睡少动,喂养困难",结合临床表现,诊断为:(1)小胖微利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS);(2)发育落后。患儿于2015年7月25日体温38.5℃出现抽

• 单位
  佳木斯市中心医院; 基础医学院; 佳木斯大学