新生儿Netherton综合征一例

作者：林克钊; 钟美珍^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2019, 34(06).

• Netherton综合征
• 鱼鳞病
• SPINK5基因
• 婴儿,新生

Netherton综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要以先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性素质为特征性表现。本文报道1例新生儿Netherton综合征病例,总结患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识。

• 单位
  厦门大学附属第一医院